cons

Фенілкетонурія у малюка

Створено: П'ятниця, 23 травня 2014, 20:00

Фенілкетонурія у малюка Фенілкетонурія (ФКУ) - генетичне захворювання, пов'язане зі зниженням активності ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, що розщеплює в організмі фенілаланін - важливу амінокислоту, яка входить до складу безлічі білків.

Цей фермент перетворює фенілаланін в тирозин. У результаті в організмі:

  • накопичуються продукти аномального обміну фенілаланіну, який надає токсичну дію на мозок дитини;
  • недостатній синтез тирозину, який, у свою чергу, веде до нестачі створення багатьох інших медіаторів (речовин, що передають імпульси).

В даний час у всіх державних і приватних пологових будинках на 4-5 день життя немовляти у нього з п'яти беруть кров для дослідження на фенілкетонурію. Якщо в аналізі є відхилення від норми, маму негайно інформують про це, а крихітку направляють на вторинне обстеження. У разі підтвердження діагнозу призначають довічну спеціальну безбілкову дієту.

Симптоми фенілкетонурії

Якщо діагноз не поставлений вчасно, у малюка приблизно у віці 6 місяців починає проявлятися затримка розвитку, спостерігаються розлади психіки. Це пов'язане з тим, що токсичні продукти обміну накопичувалися усі попередні місяці (грудне молоко теж білковий продукт і містить фенілаланін), а з введенням прикорму білкове навантаження стає ще більшим. Спочатку відхилення ледь помітні, з дорослішанням малюка вони стають все відчутнішими. На жаль, ці відхилення незворотні; почавши лікування, можна тільки запобігти подальшому погіршенню ситуації.

Лікування фенілкетонурія

Єдиним методом лікування фенілкетонурії є дотримання найсуворішої дієти. Її основа - виключення продуктів з високим вмістом білка (вони містять до 8% фенілалаліна). Немовля з ФКУ отримує в якості харчування спеціальні суміші без фенілалаліна; коли він стає старше, з його меню виключають м'ясо і рибу всіх видів, морепродукти, яйця, сир, будь-які горіхи, хліб і хлібобулочні вироби, гречану, пшоняну, манну та ячмінну крупу, соєві продукти.

Без обмеження харчуватися можна продуктами, що містять незначну кількість фенілаланіну: будь-якими фруктами і ягодами, овочами, рисом і кукурудзою, деякими солодощами. Дефіцит вітамінів і мінералів заповнюється за рахунок прийому спеціальних препаратів, що містять всі амінокислоти, що надходять при звичайному харчуванні з продуктами без фенілаланіну. Особлива увага приділяється достатнійї кількості в організмі вітаміну С, фолієвої кислоти, заліза, магнію і кальцію.

Якщо малюк народився вдома, він також повинен здати аналіз на ФКУ. Додому може прийти медсестра і взяти кров, або для здачі аналізу маму з малюком запросять до поліклініки. Крім того, у комерційних лабораторій з'явилася послуга - аналіз «П'яточка», який включає всі п'ять генетичних захворювань, на які сьогодні досліджуються новонароджені.

Якщо аналіз все ж не був зданий, батьків може насторожити специфічний «затхлий», «мишачий» запах від пелюшок. Це з сечею виділяється один з аномальних продуктів обміну - фенілоцтова кислота. Крім того, у переважній більшості випадків хворі діти світлошкірі і блакитноокі, так як дефіцит тирозину веде до нестачі пігменту меланіну. Але слід зауважити, що ФКУ - захворювання досить рідкісне, за статистикою 1 випадок на 10 тисяч новонароджених.